هموفیلی A و B اختلالات خونریزی دهنده ژنتیکی هستند که عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می دهند. افراد مبتلا به این شرایط خونریزی طولانی مدت یا بیش از حد را به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی در خون خود تجربه می کنند. هدف این مقاله درک کامل هموفیلی A و B، علل، علائم، تشخیص و گزینه های درمانی آن است.

هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است که بر توانایی لخته شدن خون تأثیر می گذارد. دو نوع اصلی هموفیلی وجود دارد - هموفیلی A و هموفیلی B. آنها به دلیل جهش در ژن های خاص ایجاد می شوند که منجر به تولید مقادیر ناکافی فاکتورهای انعقادی می شود.

هموفیلی A

هموفیلی A شایع ترین شکل هموفیلی است که تقریباً از هر 5000 تولد پسر، یک نفر به آن مبتلا می شود. این ناشی از کمبود فاکتور انعقادی VIII (FVIII) است. فاکتور انعقادی VIII با کمک به تشکیل لخته خون برای توقف خونریزی، نقش حیاتی در لخته شدن خون دارد.

هموفیلی B

هموفیلی B، که به عنوان بیماری کریسمس نیز شناخته می شود، کمتر از هموفیلی A شایع است. از هر 50000 تولد مرد، یک مورد را تحت تاثیر قرار می دهد. این وضعیت به دلیل کمبود فاکتور لخته شدن IX (FIX) ایجاد می شود. فاکتور لخته شدن IX برای لخته شدن خون بسیار مهم است، زیرا به تشکیل پلاک پلاکتی پایدار و فعال شدن سایر عوامل در آبشار لخته شدن کمک می کند.

علل و ارث

هموفیلی A و B هر دو اختلالات مغلوب مرتبط با X هستند، به این معنی که از مادر به پسر منتقل می شوند. این زمانی اتفاق می‌افتد که یک زن مبتلا هیچ پسر مبتلا دیگری نداشته باشد اما یک پسر مبتلا به هموفیلی دارد. در چنین مواردی، سایر پسران مادر ناقل این اختلال هستند، در حالی که دختران او تحت تأثیر قرار نخواهند گرفت.

علائم

علائم هموفیلی A و B بسته به میزان کمبود فاکتور لخته شدن ممکن است از نظر شدت و شدت متفاوت باشد.

هموفیلی خفیف

تشخیص هموفیلی خفیف در مراحل اولیه دشوار است، زیرا دوره های خونریزی ممکن است تنها پس از جراحات یا جراحی رخ دهد. علائم عبارتند از:

خونریزی طولانی مدت پس از بریدگی های جزئی، جراحات، یا اقدامات دندانپزشکی
خونریزی در مفاصل یا ماهیچه ها
تورم، درد و ضعف در مفاصل (آرتروپاتی هموفیلیک)
خونریزی داخلی پس از جراحات یا جراحی
هموفیلی متوسط تا شدید

هموفیلی متوسط تا شدید می تواند منجر به خونریزی های مکرر و شدید شود که ممکن است خود به خود رخ دهد. علائم عبارتند از:

خونریزی در مفاصل، ماهیچه ها و بافت های نرم
همارتروز (خونریزی در فضای مفصلی)
خونریزی در مغز (خونریزی داخل جمجمه ای)
خونریزی دستگاه گوارش
اپیزودهای خونریزی خود به خود
آرتروپاتی هموفیلیک (بدشکلی و دژنراسیون مفصل به دلیل دوره های خونریزی مکرر)
تشخیص

تشخیص هموفیلی A یا B را می توان از طریق آزمایش خون به نام سنجش فاکتور انعقادی انجام داد. این آزمایش سطوح فاکتورهای لخته شدن خون را اندازه گیری می کند و آنها را با محدوده طبیعی مقایسه می کند. اگر سطوح پایین تر از حد طبیعی باشد، فرد به احتمال زیاد مبتلا به هموفیلی است.

گزینه های درمان

درمان هموفیلی شامل جایگزینی فاکتور(های) لخته شدن از دست رفته برای بازگرداندن عملکرد لخته شدن طبیعی است. هدف اصلی جلوگیری از خونریزی و عوارض مرتبط با آن است. گزینه های درمانی عبارتند از:

درمان برحسب تقاضا: جایگزینی فاکتور(های) انعقادی در صورت وقوع یا پیش بینی خونریزی.
درمان پیشگیرانه: تجویز منظم جایگزینی فاکتور انعقادی برای حفظ سطح بالاتر فاکتور در خون برای جلوگیری از خونریزی خود به خودی.
دسموپرسین (DDAVP): یک هورمون مصنوعی که برای تحریک آزادسازی فاکتور VIII یا IX از محل‌های ذخیره‌سازی بدن استفاده می‌شود.

پیشگیری و مدیریت

برای مدیریت موثر هموفیلی A و B، همکاری نزدیک با یک تیم مراقبت های بهداشتی، که ممکن است شامل هماتولوژیست ها، فیزیوتراپیست ها و پرستاران متخصص باشد، بسیار مهم است. علاوه بر این، مراحل زیر می تواند به جلوگیری از عوارض و تضمین مراقبت بهینه کمک کند:

معاینات منظم سلامت و نظارت بر دوره های خونریزی ( زندگی سبز )
واکسیناسیون علیه هپاتیت B (اگر فاکتور انعقادی از فرآورده های خونی به دست آمده باشد) و عفونت های پنوموکوکی
حفظ یک سبک زندگی سالم، از جمله ورزش منظم و رژیم غذایی متعادل
رعایت دقیق رژیم های درمانی توصیه شده
آموزش و آموزش تکنیک های خود تزریقی برای افراد مبتلا به هموفیلی
اجتناب از ورزش های تماسی یا فعالیت هایی که ممکن است خطر خونریزی را افزایش دهند
درمان سریع هرگونه آسیب یا روش جراحی برای جلوگیری از عوارض بیشتر
نتیجه

هموفیلی A و B اختلالات خونریزی دهنده ژنتیکی هستند که به طور قابل توجهی بر زندگی افراد مبتلا تأثیر می گذارد. با این حال، پیشرفت‌ها در فناوری پزشکی و حمایت متخصصان مراقبت‌های بهداشتی این امکان را برای افراد مبتلا به هموفیلی فراهم کرده است که زندگی کاملی داشته باشند. با درک علل، علائم، تشخیص و گزینه های درمانی، می توانید اطمینان حاصل کنید که شما یا عزیزانتان از مراقبت و حمایت مناسب برای مدیریت موثر هموفیلی برخوردار می شوید.

نظرات شما عزیزان:

نام :

آدرس ایمیل:

وب سایت/بلاگ :

متن پیام:

نظر خصوصی

 کد را وارد نمایید:

 

 

 

عکس شما

آپلود عکس دلخواه: